Narcolepsia, como gerir a vida quotidiana?

Sonolência, cataplexia, alucinações… A narcolepsia pode causar uma série de problemas. Esta perturbação do sono pode ser desencadeada em qualquer altura do dia. E, infelizmente, não há muito que se possa fazer. Muitas vezes, sentimo-nos impotentes face a esta doença e não temos qualquer controlo, ou pelo menos é o que pensamos. De facto, embora esta doença seja um verdadeiro calvário, saiba que é possível controlá-la e viver com ela. O tratamento, a rotina e a vigilância são a chave do sucesso. O que é a narcolepsia? Como gerir o seu dia a dia quando sofre de narcolepsia? Descubra nos parágrafos seguintes.

Narcolepsia em resumo

Também conhecida como “doença de Gélineau”, a narcolepsia é uma perturbação do sono que afecta cerca de 1 em cada 2.000 pessoas. Mais precisamente, trata-se de uma doença neurológica rara caracterizada por hipersónia. As pessoas que sofrem desta doença têm tendência para um início de sono incontrolável e súbito. Isto pode acontecer a qualquer hora do dia, mesmo a meio de uma atividade, e não apenas uma vez.
Para ir mais longe, a investigação levou à hipótese de que a narcolepsia é, de facto, uma doença autoimune. Certas células atacam os neurónios hipocretina, neuropeptídeos gerados no núcleo cerebral que regula o sono.
Existem duas formas de narcolepsia: tipo 1 e tipo 2.

Narcolepsia de tipo 1

Acompanhada de cataplexia, a narcolepsia de tipo 1 é a forma completa de narcolepsia. As pessoas com esta doença têm episódios de sono combinados com quedas súbitas do tónus muscular. Isto acontece em resposta a uma emoção forte (riso, medo, surpresa, etc.), e a pessoa sente uma dormência muscular e cai no chão. A pessoa fica então incapaz de se mexer durante vários minutos, mesmo que esteja consciente. Podem também ocorrer alucinações, nomeadamente em caso de cansaço. Num estado de sonolência ou de sonolência, os narcolépticos vêem cenas, personagens e/ou sentem uma presença próxima.

Narcolepsia de tipo 2

A narcolepsia de tipo 2 é uma forma subtil de narcolepsia, mais difícil de diagnosticar do que a narcolepsia de tipo 1. Contrariamente a esta última, a narcolepsia de tipo 2 não é acompanhada de cataplexia, caracterizando-se pelo adormecimento durante o sono REM, que é um fenómeno anormal durante o dia. As pessoas com esta forma de narcolepsia podem sentir-se muito cansadas e ter uma vontade irresistível de dormir durante o dia, mesmo depois de uma noite de sono suficiente. Esta forma de narcolepsia é frequentemente confundida com outras perturbações do sono, como a apneia do sono ou a síndrome das pernas inquietas, o que dificulta o diagnóstico. Por conseguinte, é importante consultar um médico especializado em perturbações do sono para um diagnóstico exato e um tratamento adequado.

Sou narcolético?

A narcolepsia é herdada geneticamente. É muito possível encontrar famílias de narcolépticos, especialmente se os membros tiverem o gene HLA DR2-DQw1.
Também é possível que seja narcolético se tiver os sintomas acima referidos, ou seja, uma necessidade irreprimível de dormir, cataplexia, uma paralisia súbita e temporária que pode ocorrer ao acordar, e/ou alucinações.
Em todo o caso, para saber se sofre de narcolepsia, é necessário dirigir-se aum laboratório do sono altamente especializado, com a marca SFRMS. Neste tipo de centro, serão efectuados vários testes, incluindo uma série de polissonografias, um registo do sono de longa duração e medições do líquido cefalorraquidiano para verificar se existe uma queda da hipocretina.

Diagnóstico da narcolepsia

O diagnóstico da narcolepsia é um processo complexo que requer uma avaliação exaustiva dos sintomas do doente, bem como uma série de testes e exames médicos específicos. Isto é crucial para distinguir a narcolepsia de outras perturbações do sono que podem apresentar sintomas semelhantes.

Processo de diagnóstico

O processo de diagnóstico começa geralmente com um exame clínico pormenorizado. O médico especialista, frequentemente um neurologista ou um especialista do sono, começará por recolher informações completas sobre a história clínica do doente, incluindo os sintomas sentidos, a sua frequência e duração. Serão feitas perguntas específicas para identificar os sinais característicos da narcolepsia, como a sonolência diurna excessiva, a cataplexia (fraqueza muscular súbita, frequentemente desencadeada por emoções fortes), as alucinações hipnagógicas (alucinações visuais ou auditivas ao adormecer ou ao acordar) e a paralisia do sono (incapacidade temporária de se mover ou falar ao adormecer ou ao acordar).

Para além da entrevista clínica, o médico pode pedir ao doente que mantenha um diário do sono durante várias semanas, registando os seus padrões de sono e quaisquer episódios de sonolência ou cataplexia. Este diário ajuda a obter uma imagem exacta dos padrões de sono e vigília do doente.

Testes e exames

Uma vez recolhidas as primeiras informações, são efectuados testes específicos para confirmar o diagnóstico de narcolepsia. Os principais testes incluem :

1. Polissonografia: Este exame é efectuado durante uma noite inteira num centro especializado em estudos do sono. O paciente é ligado a vários aparelhos que registam a atividade cerebral, os movimentos dos olhos, o ritmo cardíaco, a respiração e o nível de oxigénio no sangue durante o sono. Este teste permite avaliar as fases do sono e identificar anomalias que podem indicar narcolepsia, como a entrada rápida no sono REM.
2. Oteste de latência do sono iterativo (ISLT): geralmente efectuado após a polissonografia, o ISLT avalia a rapidez com que o paciente adormece em condições calmas durante o dia. O teste consiste em várias sestas curtas distribuídas ao longo de um dia inteiro. As pessoas com narcolepsia geralmente adormecem rapidamente e entram rapidamente no sono REM.

Em alguns casos, podem também ser efectuadas análises ao sangue para procurar marcadores genéticos associados à narcolepsia, embora a sua ausência não exclua definitivamente a doença.

O diagnóstico da narcolepsia é, portanto, um processo que combina uma análise clínica aprofundada dos sintomas com testes específicos. Esta abordagem permite não só confirmar a presença da narcolepsia, mas também excluir outras perturbações do sono que possam estar envolvidas.

Como viver melhor com a narcolepsia no dia a dia?

A narcolepsia é uma perturbação do sono que pode ser uma fonte de muitos inconvenientes na vida quotidiana. Embora não exista cura para esta doença, os especialistas estão a trabalhar para encontrar formas de a gerir mais eficazmente.

Aceitação

É verdade que é difícil admitir para si próprio que tem narcolepsia. O medo apodera-se de nós e nem sequer queremos pensar nisso. Mas estar em negação não o vai ajudar a melhorar. Especialistas e psicólogos concordam que aceitar a sua doença é o primeiro passo para a recuperação. Quanto mais cedo se aperceber que tem narcolepsia, mais cedo poderá continuar com a sua vida. Isto porque poderá seguir as instruções e os tratamentos do seu médico.

Seguir o tratamento e as instruções do especialista

Geralmente, em caso de narcolepsia, o médico prescreve tratamentos para combater os sintomas da cataplexia e da sonolência: anfetaminas, estimulantes, antidepressivos, etc. No entanto, nem toda a gente tem os mesmos sintomas. Assim, é possível que a sua receita contenha apenas um tratamento para garantir uma boa noite de sono. E, na melhor das hipóteses, apenas lhe é dito que deve dormir a sesta a determinadas horas do dia. Assim, poderá fazer todas as suas tarefas sem grandes dificuldades.
Seja como for, é essencial seguir à letra as instruções do seu especialista e fazer disso uma rotina.

Estar atento

Na Internet, muitos testemunhos indicam que a narcolepsia é um perigo real para si próprio e para os outros. Algumas pessoas estavam ao volante quando as convulsões começaram, outras estavam na piscina, outras estavam a cuidar do bebé… Perante estes problemas, é preciso ter sempre cuidado e ser previsível. A condução, por exemplo, deve ser evitada. A natação e outras actividades potencialmente perigosas requerem pelo menos um adulto acompanhante. Tem um bebé? Não hesite em contratar uma ama que a possa ajudar a cuidar dele. Em suma, seja responsável por si e pelas pessoas que o rodeiam.

Que tratamentos medicamentosos estão disponíveis?

Os tratamentos médicos para a narcolepsia destinam-se principalmente a controlar os sintomas, uma vez que não existe uma cura definitiva para a doença. As abordagens terapêuticas evoluíram ao longo do tempo, com a introdução de medicamentos mais recentes e mais eficazes.

1. Estimulantes para a sonolência diurna excessiva: Historicamente, os estimulantes foram os primeiros medicamentos utilizados para tratar a sonolência diurna excessiva associada à narcolepsia. Funcionam aumentando o estado de vigília e reduzindo a tendência para adormecer durante o dia.
2. Modafinil: O modafinil é um tratamento comum para a sonolência diurna. Considera-se que tem um bom perfil de segurança e é geralmente bem tolerado, mas pode ter alguns efeitos secundários, como dores de cabeça ou insónias.
3. Antidepressivospara a cataplexia: Os antidepressivos, sobretudo os das classes dos inibidores selectivos da recaptação da serotonina (ISRS) e dos tricíclicos, são frequentemente utilizados para tratar os sintomas da cataplexia. Podem ajudar a estabilizar o estado emocional e a reduzir a incidência de episódios de cataplexia.
4. Oxibato de sódio (gama-hidroxibutirato): O oxibato de sódio é eficaz tanto para a sonolência diurna excessiva como para a cataplexia. É considerado um dos tratamentos mais eficazes para a narcolepsia, mas a sua utilização é estritamente regulamentada devido ao seu potencial de abuso e efeitos secundários graves.
5. Pitolisant e solriamfetol: Estes medicamentos são opções mais recentes para o tratamento da sonolência diurna. O pitolisant actua aumentando a libertação de histamina, um neurotransmissor associado à vigília, enquanto o solriamfetol actua estimulando a atividade dopaminérgica e noradrenérgica.
6. Metilfenidato e derivados de anfetaminas: Estes estimulantes são por vezes utilizados, mas com uma recomendação mais baixa devido ao seu potencial de abuso e efeitos secundários.

É importante notar que a escolha do tratamento deve ser adaptada aos sintomas do doente, às co-morbilidades, à tolerância e ao risco de potenciais interacções medicamentosas. Além disso, o tratamento da narcolepsia envolve geralmente uma combinação de abordagens farmacológicas e não farmacológicas.

Que dieta devo seguir para a narcolepsia?

Uma dieta equilibrada pode também ajudar as pessoas com narcolepsia a gerir melhor o seu dia a dia. Certos alimentos podem favorecer o sono, enquanto outros o podem perturbar. Por conseguinte, é importante privilegiar os alimentos ricos em nutrientes essenciais, como os legumes, a fruta, as proteínas e as gorduras saudáveis, evitando os alimentos demasiado gordos, demasiado doces ou demasiado ricos em cafeína. Além disso, é aconselhável fazer refeições pequenas e regulares ao longo do dia, em vez de refeições grandes e pesadas, pois isso pode ajudar a manter níveis de energia estáveis e evitar flutuações súbitas nos níveis de açúcar no sangue, que podem agravar a sonolência. Por último, é importante não beber álcool antes de se deitar, pois pode perturbar o sono e provocar despertares noturnos que agravam o cansaço diurno.