Narcolessia, come gestire la vita quotidiana?

Sonnolenza, cataplessia, allucinazioni… La narcolessia può causare diversi problemi. Questo disturbo del sonno può scatenarsi in qualsiasi momento della giornata. E purtroppo non c’è molto da fare. Spesso siamo impotenti di fronte a questa malattia e non abbiamo alcun controllo, o almeno così pensiamo. In realtà, sebbene questo disturbo sia un vero e proprio calvario, è possibile gestirlo e conviverci. Il trattamento, la routine e la vigilanza sono la chiave del successo. Che cos’è la narcolessia? Come si gestisce la vita quotidiana quando si soffre di narcolessia? Scopritelo nei prossimi paragrafi.

La narcolessia in breve

Nota anche come “malattia di Gélineau”, la narcolessia è un disturbo del sonno che colpisce circa 1 persona su 2.000. Per essere più precisi, si tratta di un raro disturbo neurologico caratterizzato da ipersonnia. Le persone che ne soffrono sono soggette a un’insorgenza incontrollabile e improvvisa del sonno. Questo può accadere in qualsiasi momento della giornata, nel bel mezzo di un’attività, e non solo una volta.
Per fare un ulteriore passo avanti, la ricerca ha portato a ipotizzare che la narcolessia sia in realtà una malattia autoimmune. Alcune cellule attaccano i neuroni dell’ipocretina, neuropeptidi generati nel nucleo cerebrale che regola il sonno.
Esistono due forme di narcolessia: tipo 1 e tipo 2.

Narcolessia di tipo 1

Accompagnata dalla cataplessia, la narcolessia di tipo 1 è la forma completa di narcolessia. Le persone affette da questo disturbo hanno attacchi di sonno combinati con improvvisi cali del tono muscolare. Ciò avviene in risposta a una forte emozione (risata, paura, sorpresa, ecc.) e la persona avverte un intorpidimento muscolare e cade a terra. La persona non è in grado di muoversi per diversi minuti, anche se è cosciente. Possono verificarsi anche allucinazioni, soprattutto in caso di stanchezza. In uno stato di sonnolenza o sonnolenza, i narcolettici vedono scene, personaggi e/o sentono una presenza vicina a loro.

Narcolessia di tipo 2

La narcolessia di tipo 2 è una forma sottile di narcolessia che è più difficile da diagnosticare rispetto alla narcolessia di tipo 1. A differenza di quest’ultima, la narcolessia di tipo 2 è una forma di narcolessia più lieve. A differenza di quest’ultima, la narcolessia di tipo 2 non è accompagnata da cataplessia, ma è caratterizzata dall’addormentamento durante il sonno REM, un fenomeno anomalo durante il giorno. Le persone affette da questa forma di narcolessia possono sentirsi molto stanche e avere un irresistibile bisogno di dormire durante il giorno, anche dopo un sonno sufficiente. Questa forma di narcolessia è spesso confusa con altri disturbi del sonno, come l’apnea notturna o la sindrome delle gambe senza riposo, il che rende più difficile la diagnosi. È quindi importante consultare un medico specializzato in disturbi del sonno per una diagnosi accurata e un trattamento adeguato.

Sono narcolettico?

La narcolessia è geneticamente ereditata. È molto probabile incontrare famiglie narcolettiche, soprattutto se i membri hanno il gene HLA DR2-DQw1.
È anche possibile che siate narcolettici se avete i sintomi sopra elencati, cioè un bisogno incontenibile di dormire, la cataplessia, una paralisi improvvisa e temporanea che può verificarsi al risveglio, e/o le allucinazioni.
In ogni caso, per scoprire se si è affetti da narcolessia, è necessario recarsi inun laboratorio del sonno altamente specializzato con il marchio SFRMS. In questo tipo di centro verranno eseguiti diversi test, tra cui una serie di polisonnografie, una registrazione del sonno a lungo termine e misurazioni del liquido cerebrospinale per verificare se c’è un calo di ipocretina.

Diagnosi di narcolessia

La diagnosi di narcolessia è un processo complesso che richiede una valutazione approfondita dei sintomi del paziente e una serie di esami e test medici specifici. Questo è fondamentale per distinguere la narcolessia da altri disturbi del sonno che possono presentare sintomi simili.

Processo diagnostico

Il processo diagnostico inizia generalmente con un esame clinico dettagliato. Il medico specialista, spesso un neurologo o uno specialista del sonno, inizierà raccogliendo informazioni complete sulla storia clinica del paziente, compresi i sintomi avvertiti, la loro frequenza e durata. Verranno poste domande specifiche per identificare i segni caratteristici della narcolessia, come l’eccessiva sonnolenza diurna, la cataplessia (improvvisa debolezza muscolare, spesso scatenata da forti emozioni), le allucinazioni ipnagogiche (allucinazioni visive o uditive quando ci si addormenta o ci si sveglia) e la paralisi del sonno (temporanea incapacità di muoversi o parlare quando ci si addormenta o ci si sveglia).

Oltre al colloquio clinico, il medico può chiedere al paziente di tenere un diario del sonno per diverse settimane, registrando i suoi modelli di sonno ed eventuali episodi di sonnolenza o cataplessia. Questo diario aiuta a fornire un quadro accurato dei modelli di sonno e veglia del paziente.

Test ed esami

Una volta raccolte le informazioni iniziali, vengono effettuati esami specifici per confermare la diagnosi di narcolessia. I principali esami comprendono :

1. Polisonnografia: questo esame viene effettuato per un’intera notte in un centro specializzato in studi del sonno. Il paziente viene collegato a vari dispositivi che registrano l’attività cerebrale, i movimenti oculari, la frequenza cardiaca, la respirazione e i livelli di ossigeno nel sangue durante il sonno. Questo test permette di valutare le fasi del sonno e di identificare le anomalie che potrebbero indicare la narcolessia, come l’ingresso rapido nel sonno REM.
2. L’Iterative Sleep Latency Test (ISLT): di solito eseguito dopo la polisonnografia, l’ISLT valuta la velocità con cui il paziente si addormenta in condizioni di calma durante il giorno. Il test consiste in diversi brevi sonnellini distribuiti nell’arco di un’intera giornata. Le persone affette da narcolessia in genere si addormentano rapidamente ed entrano rapidamente nel sonno REM.

In alcuni casi, possono essere effettuati anche esami del sangue per cercare marcatori genetici associati alla narcolessia, anche se la loro assenza non esclude definitivamente la malattia.

La diagnosi di narcolessia è quindi un processo che combina un’analisi clinica approfondita dei sintomi con test specifici. Questo approccio permette non solo di confermare la presenza della narcolessia, ma anche di escludere altri disturbi del sonno che potrebbero essere coinvolti.

Come si può vivere meglio la narcolessia nel quotidiano?

La narcolessia è un disturbo del sonno che può essere fonte di molti inconvenienti nella vita quotidiana. Sebbene non esista una cura per questa condizione, gli specialisti stanno lavorando per trovare modi per gestirla in modo più efficace.

Accettazione

È vero che è difficile ammettere a se stessi di soffrire di narcolessia. La paura ci opprime e non vogliamo nemmeno pensarci. Ma la negazione non vi aiuterà a migliorare. Gli specialisti e gli psicologi concordano sul fatto che accettare la propria malattia è il primo passo verso la guarigione. Prima ci si rende conto di essere affetti da narcolessia, prima si può andare avanti con la propria vita. Questo perché sarete in grado di seguire le istruzioni e i trattamenti del vostro medico.

Seguire il trattamento e le istruzioni dello specialista

In genere, quando si soffre di narcolessia, il medico prescrive dei trattamenti per combattere i sintomi della cataplessia e della sonnolenza: anfetamine, stimolanti, antidepressivi, ecc. Tuttavia, non tutti presentano gli stessi sintomi. È quindi possibile che la prescrizione contenga un solo trattamento per garantire un buon sonno. E nel migliore dei casi, tutto ciò che vi verrà detto è di fare dei sonnellini in momenti specifici della giornata. In questo modo, sarete in grado di svolgere tutte le vostre faccende senza troppe difficoltà.
In ogni caso, è fondamentale seguire alla lettera le istruzioni del vostro specialista e farne una routine.

Siate vigili

Sul web, molte testimonianze indicano che la narcolessia è un pericolo reale per se stessi e per gli altri. Alcune persone erano al volante quando sono iniziate le crisi, altre erano in piscina, altre ancora stavano accudendo il loro bambino… Di fronte a questi problemi, è necessario essere sempre attenti e prevedibili. La guida, ad esempio, deve essere evitata. Il nuoto e altre attività potenzialmente pericolose richiedono almeno un accompagnatore adulto. Avete un bambino? Non esitate ad assumere una tata che vi aiuti ad accudirlo. In breve, siate responsabili per voi stessi e per coloro che vi circondano.

Quali sono i trattamenti farmacologici disponibili?

I trattamenti medici per la narcolessia mirano principalmente a controllare i sintomi, poiché non esiste una cura definitiva per questa condizione. Gli approcci terapeutici si sono evoluti nel tempo, con l’introduzione di nuovi farmaci più efficaci.

1. Stimolanti per l’eccessiva sonnolenza diurna: storicamente, gli stimolanti sono stati i primi farmaci utilizzati per trattare l’ eccessiva sonnolenza diurna associata alla narcolessia. Agiscono aumentando la veglia e riducendo la tendenza ad addormentarsi durante il giorno.
2. Modafinil: il modafinil è un trattamento comune per la sonnolenza diurna. È considerato un buon profilo di sicurezza ed è generalmente ben tollerato, ma può avere alcuni effetti collaterali come mal di testa o insonnia.
3. Antidepressivi per la cataplessia: gli antidepressivi, in particolare quelli della classe degli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) e dei triciclici, sono spesso utilizzati per trattare i sintomi della cataplessia. Possono contribuire a stabilizzare lo stato emotivo e a ridurre l’incidenza degli episodi di cataplessia.
4. Sodio ossibato (gamma-idrossibutirrato): L’ossibato di sodio è efficace sia per l’eccessiva sonnolenza diurna sia per la cataplessia. È considerato uno dei trattamenti più efficaci per la narcolessia, ma il suo uso è strettamente regolamentato a causa del suo potenziale di abuso e di gravi effetti collaterali.
5. Pitolisant e solriamfetol: questi farmaci sono opzioni più recenti per il trattamento della sonnolenza diurna. Il pitolisant agisce aumentando il rilascio di istamina, un neurotrasmettitore associato alla veglia, mentre il solriamfetolo agisce stimolando l’attività dopaminergica e noradrenergica.
6. Metilfenidato e derivati dell’anfetamina: questi stimolanti sono talvolta utilizzati, ma con una raccomandazione minore a causa del loro potenziale di abuso e degli effetti collaterali.

È importante notare che la scelta del trattamento deve essere adattata ai sintomi, alle comorbilità, alla tolleranza e al rischio di potenziali interazioni farmacologiche del paziente. Inoltre, il trattamento della narcolessia prevede generalmente una combinazione di approcci farmacologici e non farmacologici.

Quale dieta devo seguire per la narcolessia?

Una dieta equilibrata può aiutare le persone affette da narcolessia a gestire meglio la loro vita quotidiana. Alcuni alimenti possono favorire il sonno, mentre altri possono disturbarlo. È quindi importante privilegiare alimenti ricchi di nutrienti essenziali come verdura, frutta, proteine e grassi sani, evitando invece cibi troppo grassi, troppo dolci o troppo ricchi di caffeina. Inoltre, è consigliabile consumare pasti piccoli e regolari nel corso della giornata piuttosto che pasti abbondanti e pesanti, in quanto ciò può contribuire a mantenere stabili i livelli di energia e a evitare improvvise fluttuazioni dei livelli di zucchero nel sangue, che possono peggiorare la sonnolenza. Infine, è importante non bere alcolici prima di andare a letto, perché possono disturbare il sonno e portare a risvegli notturni che peggiorano la stanchezza diurna.